"Bệnh lý"

I. RỐI LOẠN NGÔN NGỮ (APHASIA).

Đột quỵ, các bệnh thần kinh tiến triển, hoặc tổn thương mô não do khối u, đều có thể ảnh hưởng lên khả năng hoàn thành các công việc hàng ngày như xem một bộ phim, đọc một tờ báo và trò truyện với bạn bè là tổn thương thường gặp. Bài này mô tả tổn thương ngôn ngữ và nhận thức liên quan tới tổn thương thần kinh mắc phải, đặc biệt là rối loạn ngôn ngữ (Aphasia), do tổn thương bán cầu phải, chấn thương sọ não và sa sút trí tuệ.

Rối loạn ngôn ngữ là tổn thương ngôn ngữ mắc phải là hậu quả của tổn thương bán cầu não trái, hầu hết là do đột quỵ. Khó khăn trong việc biểu lộ, hiểu, đọc, và/hoặc ngôn ngữ đọc hoặc viết là một vài đặc trung của rối loạn ngôn ngữ. Tổn thương bán cầu não phải (RHD - right hemisphere damage) là một tổn thương nhận thức mắc phải liên quan tới tổn thương bán cầu não phải. Giống như Aphasia, RHD có thể là hậu quả của đột quỵ, với một vài triệu chứng điển hình là tổn thương trí nhớ, sự tập trung, động lực và cả tổn thương thị lực. Những vấn đề này thường kèm theo sự mất sáng suốt và nhận thức. Chấn thương sọ não (TBI - Traumatic brain injury) là một tổn thương thần kinh mắc phải khác, có thể là hậu quả của tai nạn giao thông, hành động bạo lực...

Nhận thức và những khó khăn về ngôn ngữ thay đổi dựa vào mức độ và vị trí tổn thương. Sa sút trí tuệ là mất ngôn ngữ và nhận thức bởi bệnh não tiến triển, như Alzheimer. Khả năng ngôn ngữ và nhận thức của con người mắc sa sút trí tuệ trở nên gia tăng ảnh hưởng khi bệnh tiến triển.
Những vấn đề ngôn ngữ và nhận thức liên quan tới tổn thương thần kinh mắc phải có thể có hậu quả sâu rộng tới con người để có một cuộc sống đúng nghĩa.

II. APHASIA LÀ GÌ?

Aphasia là tổn thương ngôn ngữ thường là sau khi một cá thể đã phát triển khả năng ngôn ngữ. Aphasia gây ra hậu quả tổn thương chức năng ngôn ngữ của não. Hầu hết con người, những chức năng ngôn ngữ nằm ở bán cầu não trái mặc dù có một tỉ lệ rất nhỏ dân chúng bán cầu não ưu thế ở bên phải. Những nguyên nhân thường gặp hơn của tổn thương thần kinh tới bán cầu não ưu thế bao gồm: Đột quỵ, bệnh nhiễm trùng như viêm màng não hoặc não, khối u, nhiễm độc, não úng thủy và các rối loạn về dinh dưỡng và chuyển hóa. Trong các nguyên nhân này thì đột quỵ là những tổn thương thần kinh sinh ra hầu hết các trường hợp Aphasia. Đột quỵ, cũng được gọi là Tai biến mạch não (Cerebrovascular accident - CVA) xảy ra khi sự cung cấp dinh dưỡng và oxy tới vùng não bị gián đoạn bởi cục máu đông hoặc một yếu tố tắc nghẽn khác trong lòng mạch. Khi sự gián đoạn này ảnh hưởng đến vùng ngôn ngữ của não, vùng mô não bị tổn thương này sẽ gây ra chứng rối loạn ngôn ngữ.

Aphasia theo nghĩa đen có nghĩa là "Sự vắng mặt của ngôn ngữ" hay là "không ngôn ngữ" mặc dù điều này chỉ ra rằng những cá thể với Aphasia không có khả năng ngôn ngữ, những rối loạn ngôn ngữ có thể biểu hiện rất rộng từ mức độ thiếu hụt nhẹ cho tới tổn thương rất nặng, một cá thể bị bệnh có thể còn rất ít hoặc không còn chức năng ngôn ngữ.

Aphasia bao gồm các điềm chính sau:
1. Là một rối loạn hệ thống ngôn ngữ sau khi ngôn ngữ đã hình thành hoặc đã được học
2. Là hậu quả của tổn thương bán cầu não ưu thế
3. Bao gồm cả những tổn thương khả năng tiếp nhận ngôn ngữ và biểu lộ ngôn ngữ (cả ngôn ngữ nói và ngôn ngữ viết)

Điều này quan trọng để phân biệt rối loạn ngôn ngữ Aphasia với các rối loạn giao tiếp khác như là: những vấn đề rối loạn ngôn ngữ trong nhi khoa, rối loạn ngôn ngữ vận động, tổn thương ngôn ngữ trong quá trình phát triển.

Đầu tiên, Aphasia không phải là tổn thương sự phát triển. Đúng hơn là một sự phá vỡ hệ thống ngôn ngữ qua tổn thương thần kinh. Hầu hết ảnh hưởng ở người lớn do đột quỵ, vì thế thường được xem là tổn thương ngôn ngữ ở người lớn, mặc dù cũng có thể xảy ra ở trẻ em và trẻ vị thành niên bị đột quỵ. Bởi vì Aphasia là chứng mắc phải ở giai đoạn trưởng thành ở hầu hết mọi người, triệu chứng thì thay đổi từ ảnh hưởng lên chức năng yếu tố phát bệnh, với đặc trưng của một người trước một bệnh trong trường hợp tổn thương thần kinh. Cách rối loạn ngôn ngữ Aphasia tác động lên con người là ảnh hưởng lên các yếu tố sức khỏe, cảm xúc, nghề nghiệp, học hành, giải trí và khả năng ngôn ngữ.

Thứ hai, Aphasia không phải là vấn đề của nhi khoa. Điều này thực sự cần đề cập bởi vì Aphasia đôi khi bị chẩn đoán nhầm như các rối loạn về tâm lý (Palmer, 1979; Sambunaris & Hyde, 1994) Một vài tổn thương tâm lý như chứng loạn thần, tâm thần phân liệt hoặc hoang tưởng có thể sinh ra ngôn ngữ kỳ lạ (H. Damasio, 2001) nó cũng có thể xảy ra với Aphasia. Ví dụ, một ngôn ngữ kỳ quặc như khó khăn đến việc định danh một vật, cũng có khi những ảnh hưởng còn lại của đột quỵ sau khi các chức năng khác đã hồi phục có thể còn lộn xộn với các dáu hiệu của tổn thương tâm lý. Ngôn ngữ bị thiếu hụt không đồng nghĩa với rối loạn tâm lý, mặc dù triệu chứng của cả hai ở thời điểm nào đó tương tự nhau. Vì vậy, nó rất quan trong để xác định người thiếu hụt ngôn ngữ Aphasia chứ không phải tổn thương tâm lý.

Thứ ba, Aphasia không phải là tổn thương ngôn ngữ vận động. Tổn thương ngôn ngữ vận động là tổn thương sự sinh ra tiếng nói do khiếm khuyết hệ thống thần kinh - cơ, hệ thống điều khiển vận động hoặc cả hai.

Dysarthria là loại tổn thương ngôn ngữ vận động đặc trưng bởi khiếm khuyết thần kinh - cơ điều khiển việc sinh ra tiếng nói (articulation). Gây ra ảnh hưởng tới trương lực cơ, phản xạ, vận động, tốc độ, biên độ, độ chính xác, sự chắc chắn của tiếng nói, với các thể: Co cứng, mềm, giảm động, tăng đông, mất điều hòa. Biểu hiện: Nói chậm, nói lắp, giọng quá khàn, quá nhỏ, không đều.

Apraxia: Là tổn thương việc lên chương trình và kế hoạch vận động tạo ra tiếng nói, không thể chuyển trình bày ngôn ngữ vào sự phối hợp nhịp nhàng với vận động cơ quan tạo ra âm thanh (articulation). Biểu hiện: Cố gắng khi nói, nói chậm với sự tăng các khoảng nghỉ giữa các âm tiết; âm kéo dài ra; âm thanh bị méo mó; giảm ngữ điệu, không phân biệt âm trầm âm cao, các chỗ nhấn câu; lỗi trong loại và vị trí trong cách phát âm.

III. TÍNH PHỔ BIẾN VÀ TỶ LỆ MẮC BỆNH.
Đột quỵ là nguyên nhân hầu hết các trường hợp Aphasia. Hội đột quỵ Hoa kỳ đã ghi nhận rằng cứ 45 giây có một ca đột quỵ mới xảy ra ở Hoa kỳ; xấp xỉ 750.000 dân bị đột quỵ mới mỗi năm. Ước tính khoảng 4 triệu bệnh nhân được cứu sống hiện mắc chỉ ở Mỹ. Sự chăm sóc sức khỏe ước tính tốn khoảng 30 tỷ dolla mỗi năm.

IV. YẾU TỐ NGUY CƠ.
Yếu tố nguy cơ của đột quỵ và sau đó là Aphasia, bao gồm cả các yếu tố nguy cơ không thể kiểm soát và có thể kiểm soát. Yếu tố nguy cơ không thể kiểm soát bao gồm: tuổi, giới tính, chủng tộc, dân tộc và tiền sử gia đình. Với tuổi tác tăng thì nguy cơ cũng tăng. Thật vậy, cứ mỗi 10 năm (thập kỷ) đối với người trên 55 tuổi thì nguy cơ tăng lên gấp đôi. Người Mỹ gốc Phi có tỷ lệ đột quỵ gấp hai lần người Mỹ gốc châu Âu và nam giới đột quỵ nhiều hơn nữ. Đây là những yếu tố không thể thay đổi.
Những yếu tố nguy cơ có thể thay đổi bao gồm: Tăng huyết áp, tiểu đường, hút thuốc, uống rượu. Với việc thay đổi thói quen sống các yếu tố này sẽ giảm và đột quỵ cũng có khả năng giảm theo. Ví dụ, thay đổi lối sống ăn uống và tập luyện, cũng như can thiệp bằng thuốc thường là cải thiện được triệu chứng tăng huyết áp. Và với tiểu đường, mặc dù chưa thể chữa lành, vẫn có thể quản lý để mức đường huyết duy trì ở ngưỡng bình thường, giảm hút thuốc và uống rượu cũng làm giảm nguy cơ đột quỵ. Hiệp hội đột quỵ (National Stroke Assotiation - NSA), tổ chức Aphasia quốc gia (National Aphasia Assotiation - NAA) Hoa kỳ và viện nghiên cứu về thần kinh và đột quỵ (the National Institute Neurological Disorder and Stroke - NINDS) đã và đang làm việc một cách cẩn thận, đưa ra giải pháp ngăn chặn, lượng giá và điều trị đột quỵ.

VI. PHÂN LOẠI APHASIA.

Aphasia là thuật ngữ chung để mô tả tình trạng rối loạn ngôn ngữ do tổn thương thần kinh. Aphasia được phân biệt các thể dựa trên vị trí tổn thương và các triệu chứng của tổn thương.
Đã có nhiều tranh cãi về phân loại. Một số chuyên gia ủng hộ việc sử dụng phân loại dựa vào vị trí tổn thương. Một số khác lại thích phân loại dựa vào kỹ năng và biểu hiện triệu chứng ngôn ngữ rối loạn. Cách phân loại này biểu hiện hầu hết các thành phần đặc trưng của ngôn ngữ. Ví dụ: cách phân loại này có thể phân loại ra nói không trôi chảy (cách phát âm ngắn, hay thay đổi) và nói trôi chảy (nói dài, nội dung câu trống rỗng)
Trên lâm sàng nên áp dụng các hiểu biết về cả hai cách phân loại với các yếu tố phù hợp khi lượng giá và điều trị bệnh rối loạn ngôn ngữ Aphasia.

- Triệu chứng về ứng xử:
Bệnh nhân tổn thương ngôn ngữ có biểu hiện rất khác nhau dựa trên từng cá thể. Một số thì không thể nói lúc bắt đầu, một số khác lại bắt đầu nói tốt, nhưng nói rộng hơn, hay nói hoa mỹ hơn thì không thể hoặc có khoảng ngừng, nội dung có thể dư từ khi định danh một số vật. Một số bệnh nhân có ít triệu chứng liên quan tới tổn thương ngôn ngữ nhưng lại không thể định danh một số vật xung quanh.
Nói chung, thiếu hụt ngôn ngữ kiểu Aphasia được phân biệt bởi ảnh hưởng của chúng trên khả năng nói trôi chảy, hiệu xuất nói, sự hiểu biết, khả năng nhắc lại, khả năng định danh, đọc và viết. Những vấn đề trong lĩnh vực này được mô tả trong bảng sau:

- Khả năng nói lưu loát:
Sự lưu loát là khía cạnh chất lượng trong giao tiếp và tiếng nói dùng để diễn tả chôi chảy, bao gồm câu, ngữ điệu và nhịp điệu. Nói trôi chày là nói dễ dàng, trơn chu, và có nhịp điệu. Bệnh nhân rối loạn ngôn ngữ Aphasia là các dấu hiệu biểu lộ thiếu sự trôi chảy do tổn thương sự hình thành và sinh ra lời nói. Loại này được gọi là rối loạn ngôn ngữ không lưu loát với đặc trưng:
+ Câu ngắn, không chắc chắn.
+ Tạo ra tiếng nói chậm, khó khăn.
+ Lỗi ngữ pháp.
+ Chất lượng thông tin.
Tuy nhiên, một vài trường hợp tổn thương được cho là lưu loát: nói trôi chảy với câu dài, nhưng thường nội dung bị ảnh hưởng. Phạm vi mà bệnh nhân với Aphasia lưu loát so với không lưu loát dựa vào vị trí tổn thương thần kinh. Nói chung, Aphasia không lưu loát tương ứng với tổn thương phía trước của não (thùy trán), vị trí của Aphasia lưu loát tương ứng với tổn thương phía sau não (thùy thái dương - đỉnh).

- Hiệu xuất nói:
Những bệnh nhân với Aphasia, đặc biệt là không lưu loát, hệ thống vận động liên quan tới tiếng nói bị tổn thương, hậu quả ngôn ngữ vận động bị tổn thương. Nó xảy ra khi vùng của não tổn thương điều khiển chương trình vận động và kế hoạch vận động ngôn ngữ bị tổn thương. Những cá thể này cho thấy sự chậm chap và khó khăn của hệ vận động tạo ra âm thanh, với sự dò dẫm khớp tiếng nói tìm kiếm sự thay thế chính sác. Một vài loại khác hệ thống ngôn ngữ vận động nền tảng có dư, nhưng sự hiểu biết ngôn ngữ lại bị ảnh hưởng.

- Khả năng hiểu ngôn ngữ:
Hiểu ngôn ngữ, hay gọi là nghe hiểu, là khả năng hiểu ngôn ngữ nói; điều này không ảnh hưởng nặng hoặc khả năng nghe các thông tin, nhưng lại là cách hiểu những gì nghe được. Hầu hết những cá thể này có những mức độ tổn thương nghe hiểu ở các mức độ khác nhau; một vài loại Aphasia đặc trưng bởi các vấn đề nghe hiểu tương ứng với mức độ nhẹ cho đến nặng. Phạm vi khó khăn của nghe hiểu có lợi ích trong phân loại Aphasia.
Aphasia đặc trưng bởi các vấn đề về hiểu biết được cho là Aphasia tiếp nhận, xác định bởi ảnh hưởng trên tiếp nhận ngôn ngữ, vị trí tổn thương ở phía sau - thùy thái dương, có khuynh hướng tổn thương khả năng hiểu trầm trọng. Tương phản với Aphasia biểu lộ, sự hiểu ngôn ngữ đầy đủ nhưng sự biểu lộ ra lại bị ảnh hưởng. Vị trí tổn thương ở thùy trán. Sự hiểu biết không bị ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng nhẹ tới trung bình.

- Khả năng nhắc lại:
Nhắc lại là khả năng lập lại chính xác khi kích thích bằng lời nói theo yêu cầu hoặc công việc.
Khả năng nhắc lại tiếng nói là yếu tố quan trọng phân biệt Aphasia. Trong việc nhắc lại, người bệnh phải nhận được thông tin và quá trình này kích thích, truyền đạt thông tin tới não mà tạo ra chương trình hoạt động vận động của tiếng nói và hệ tạo tiếng nói được kích thích hoạt động.

- Định danh: (Anomia, naming)
Anomia là thuật ngữ dùng mô tả những vấn đề tìm từ hoặc không có khả năng nhớ lại từ. Chúng ta có thể trải qua những thời điểm không nhớ được từ khi chúng ta mệt mỏi, bệnh, hoặc một áp lực nào đó. Vì vậy, khó khăn ngôn ngữ với tất cả các vật gần gũi. Tuy nhiên, những thiếu hụt nghiêm trọng về trong việc tìm từ là triệu chứng điển hình của Aphasia, với gần như tất cả bệnh nhân Aphasia sẽ biểu hiện một vài mức độ khó khăn khác nhau trong việc định danh. Thiếu hụt định danh cũng là một triệu chứng dai dẳng.
Loại hình tổn thương định danh có thể chia ra 2 thể:
+ Phát âm không đúng, sai chữ (sofa " tofa " sofa)
+ Từ thay thế (sofa " chair or furniture)
Phát âm không đúng, sai từ phổ biến hơn trong rối loạn ngôn ngữ không lưu loát; trong khi đó loại thay thế từ thường liên quan tới loại tổn thương ngôn ngữ tiếp nhận (lưu loát)

- Đọc và viết:
Rối loạn ngôn ngữ Aphasia có thể bao gồm cả đọc và viết, liên quan tới khả năng hiểu và biểu lộ ngôn ngữ viết. Thường thì rối loạn đọc và viết xảy ra song song. Ví dụ, một bệnh nhân với ngôn ngữ nói không trôi chảy, thường cũng không trôi chảy trong ngôn ngữ đọc. Cũng như thế, bệnh nhân không hiểu thông tin bằng lời nói với những câu dài thì cũng không hiểu được thông tin bằng chữ viết của những câu dài tương đương. Không chắc chắn xảy ra với bệnh nhân Aphasia không có tổn thương khả năng đọc, viết.

- Các hội chứng đặc trưng xác định Aphasia:
Nghiên cứu những khó khăn ngôn ngữ với bệnh nhân Aphasia cung cấp các thông tin cho việc phân loại Aphasia vào các hội chứng. Chúng ta sử dụng thuật ngữ "hội chứng" để bàn về Aphasia bởi vì chắc chắn những khó khăn ngôn ngữ có xu thế hợp lại để tạo sự khác nhau trong rối loạn ngôn ngữ Aphasia.
Theo thảo luận mô tả 7 hội chứng Aphasia chính, dựa trên các dấu chứng lâm sàng phổ biến nhất.

- Sự thảo luận bao gồm các đặc điểm nổi bật nhất của cả 7 hội chứng:
Broca's, Vận động vỏ, Toàn thể, Wernicke's, Cảm giác vỏ, Dẫn truyền, Định danh. Bảng dưới mô tả tóm tắt mỗi vị trí tổn thương, ảnh hưởng lên sự lưu loát và biểu đạt, tác động lên ngôn ngữ và sự nghe hiểu